La retinitis pigmentaria (RP) no es una sola enfermedad sino un grupo heterogéneo de distrofias hereditarias de la retina que comparten un patrón clínico similar: degeneración progresiva de los fotorreceptores —primero los bastones (visión nocturna y periférica) y luego los conos (visión central y de color)— que conduce a una reducción gradual del campo visual y, en muchos casos, a ceguera legal en la edad adulta.
¿Cómo afecta la visión?
La RP sigue un patrón característico de afectación visual:
- Ceguera nocturna (nictalopía): dificultad para adaptarse a la oscuridad o ver con poca luz. Suele ser el primer síntoma, apareciendo en la infancia o adolescencia.
- Pérdida de visión periférica: el campo visual se va cerrando progresivamente como un túnel que se estrecha.
- Visión en túnel: en estadios avanzados, solo queda la visión central.
- Pérdida final de la visión central: en estadios muy avanzados, con afectación de los conos.
- Fotofobia y deslumbramiento: sensibilidad excesiva a la luz brillante.
Herencia y genética
La RP puede heredarse de forma autosómica dominante (25%), autosómica recesiva (60%) o ligada al cromosoma X (15%). Se han identificado más de 80 genes causantes. La herencia autosómica dominante tiende a ser más leve y de progresión más lenta; la ligada al X, más severa.
El estudio genético molecular es fundamental para identificar la mutación causante, lo que permite el consejo genético familiar, la inscripción en ensayos clínicos de terapia génica y, en algunos casos, el acceso a tratamientos específicos.
Síndrome de Usher
Diagnóstico
- Examen de fondo de ojo: depósitos pigmentados en espícula ósea en la retina media periférica, atenuación vascular y palidez papilar.
- Electrorretinograma (ERG): mide la función eléctrica de los fotorreceptores. Es el gold standard diagnóstico — el ERG está severamente reducido o ausente incluso antes de los cambios visibles al fondo de ojo.
- Campo visual (campimetría): cuantifica la extensión del campo visual residual y monitorea la progresión.
- OCT: evalúa el grosor de la capa de fotorreceptores y puede detectar edema macular cistoide asociado.
- Estudio genético: identifica la mutación causante para consejo familiar y posible acceso a terapias.
Manejo y tratamiento
No existe cura actualmente
No hay tratamiento que revierta la RP o detenga completamente su progresión. Sin embargo, hay medidas que pueden ralentizarla:
- Vitamina A palmitato: suplementación oral de 15.000 UI/día mostró cierta reducción en la velocidad de progresión en estudios controlados (con monitoreo hepático y evitando en embarazo).
- Protección UV: lentes de sol que filtren UVA, UVB y luz azul.
- Edema macular cistoide: puede tratarse con inhibidores de la anhidrasa carbónica tópicos u orales, con buena respuesta en muchos casos.
- Terapia génica: ya disponible en EE.UU. y Europa para la mutación RPE65 (voretigene neparvovec/Luxturna). Otras terapias génicas están en fases avanzadas de ensayo clínico.
Rehabilitación visual
Ayudas ópticas (filtros de baja visión, lupas, telescopios), ayudas electrónicas y entrenamiento en orientación y movilidad son fundamentales para mantener la autonomía a medida que la visión disminuye.
Preguntas frecuentes
¿Todos los pacientes con RP quedan ciegos?
No necesariamente. La variabilidad es enorme dependiendo del tipo genético y la mutación específica. Algunos pacientes mantienen visión funcional durante toda su vida; otros progresan rápidamente. El pronóstico individual lo determina en gran medida el estudio genético y el patrón de herencia.
¿Mis hijos pueden heredar la enfermedad?
Depende del patrón hereditario. En la forma dominante, cada hijo tiene el 50% de riesgo. En la recesiva, si ambos padres son portadores, el riesgo es del 25% por hijo. El consejo genético con un especialista es fundamental para entender el riesgo familiar.
¿Debo decirlo al trabajo o en el colegio?
La legislación argentina protege a las personas con discapacidad visual. El acceso a certificados de discapacidad permite obtener beneficios laborales, de salud y transporte. El Dr. Monges puede orientarte sobre la documentación oftalmológica necesaria.